Тайна крови
Что такое генетическая генеалогия и как современные биотехнологии помогают узнать свою родословную? Об этом мы поговорили с геномным блогером, ДНК-экспертом Familio Сергеем Козловым.
Что такое генетическая генеалогия?
— Генетическая генеалогия определяет степень генетического родства между людьми. Оно может отличаться от юридического и документального родства — например, биологическое и документальное отцовство могут не совпадать. Есть разница и между генетическим и кровным родством в традиционном понимании. Дело в том, что мы получаем свою ДНК от предков отдельными участками, и они распределяются неравномерно, во многом случайным образом. Поэтому может получиться, что ваш кровный шестиюродный брат с точки зрения генетики окажется более близким родственником, чем кровный четвероюродный.
Как генетическая генеалогия помогает человеку узнать больше о себе и своих предках?
— По генетическим маркерам. Это участки ДНК, где существуют отличия в нуклеотидах (это «буквы», которыми записан наш генетический код) между разными людьми. Нет особого интереса в том, чтобы сравнивать части ДНК, которые одинаковы у всего человечества. А вот различие означает, что у кого-то из предков произошла мутация, которая и передалась потомкам. Из этого часто можно извлечь полезную информацию. Есть три главных направления анализа: сравнение маркеров Y-хромосомы, неполовых хромосом (аутосом) и X-хромосомы, а также митохондриальной ДНК.
Для многих генеалогов наиболее полезное из них — исследование Y-хромосомы. Она передается по наследству исключительно от отца к сыну. Сравнив Y-хромосомы двух мужчин, можно с высокой точностью подсчитать, когда именно жил их ближайший общий предок по прямой мужской линии — пра-пра-пра…отец. Даже если временное расстояние до него исчисляется сотнями тысячелетий, Y-хромосома все равно содержит в себе нужную информацию.
Сравнивать результаты Y-тестирования возможно не только с нашими современниками, но и с древними людьми, если ученые произвели расшифровку ДНК их останков. В последнее десятилетие эта область науки бурно развивается и результаты бывают весьма интересными. Например, из недавнего: среди викингов из средневекового захоронения на балтийском острове Сааремаа и в древней Швеции нашлись довольно близкие Y-хромосомные родичи современных представителей династии Рюриковичей.
Мне кажется, очень любопытно найти своих древних родственников и реконструировать исторический путь прямой мужской линии от палеолита до наших дней.
Например, вы можете узнать, что ваши родственники по мужской линии 20 тысяч лет назад жили где-то в Юго-Восточной Азии; когда закончился ледниковый период, они отправились на север, в Сибирь — пришли они туда 5-6 тысяч лет назад; 4 тысячи лет назад они отправились в Европу; 2,5 тысячи лет назад жили на побережье Балтики, где-то в районе Эстонии, и потом нашлись в моей ДНК. Вот так пунктирно можно отследить свою историю за десятки тысяч лет.
Митохондриальную ДНК с точки зрения генеалогии можно назвать «зеркальным отражением» Y-хромосомы: она наследуется только от матери, маркируя прямую женскую линию. Однако степень родства здесь определяется с более низкой точностью: даже при полностью идентичной митоДНК ближайший общий предок мог жить тысячелетия назад.
Аутосомный тест отражает наибольшую часть генома. В аутосомной ДНК, смешиваясь и взаимодействуя, соединяется влияние всех наших предков. Именно этот процесс в основном и определяет генетическое разнообразие рода человеческого, из-за которого даже родные братья и сестры могут быть очень непохожими. Аутосомы — доминирующая по объему часть нашей ДНК, поэтому большинство генетических особенностей закодировано именно в них.
Как сдают тесты ДНК?
— Сейчас широко применяется несколько разных видов теста ДНК. Выбор зависит от того, какой результат вы хотите получить и сколько денег имеете возможность на это потратить. Наиболее полный и продвинутый — полногеномный тест, но он и самый дорогой. Можно отдельно протестировать Y-хромосому либо митохондриальную ДНК — как полностью, так и выборочно.
Стоимость таких тестов сильно варьируется и зависит от объема. Очень распространено тестирование при помощи ДНК-микрочипов. При этом «считывается» не вся последовательность ДНК, а лишь специально отобранные маркеры, которые оказались наиболее информативными. Такой подход эффективен по соотношению цены и качества.
Исходным материалом для чтения ДНК обычно является слюна или соскоб с внутренней поверхности щеки ватной палочкой. При современных технологиях это дает результат ничем не хуже, чем забор крови. Хотя ученые в своих исследованиях нередко продолжают использовать кровь, участникам коммерческого тестирования вовсе незачем терпеть связанные с этим неудобства. Пробирка со слюной или палочка с соскобом запаковывается и отправляется в лабораторию. Первоначально лаборатории для коммерческого тестирования ДНК располагались в США, в наши дни они открылись во многих странах. Существуют они и в России, поэтому нет необходимости передавать свой ДНК-материал за границу.
Что, помимо родства, можно узнать о человеке по его ДНК?
— Можно сделать предположения о национальном происхождении протестированного (если говорить строго, определяется не национальное, а популяционное происхождение, ведь этничность находится у человека «в голове»). При этом достоверно отличить, например, русского от украинца может быть тяжело, потому что это большие популяции без отчетливой границы между их генофондами. А у выходцев из небольших, исторически достаточно замкнутых этнических групп — например, у осетин или удмуртов, — данные будут гораздо четче. Хотя в наши дни все размывается: люди стали чаще жениться на представителях других национальностей. К тому же человек может иметь собственную национальную идентификацию, которая не совпадает с данными ДНК. Например, числит себя бурятом по дедушке — при этом остальные три четверти у него иные.
Помимо этого можно узнать о своей предрасположенности к определенным болезням и даже какие-то личностные характеристики. Конечно, в большинстве случаев речь идет лишь о вероятностях, а не о стопроцентной предопределенности. Конечно, расшифровка ДНК не поможет определить, есть ли у протестированного татуировки, борода или сломанный нос, но можно с неплохой вероятностью предположить некоторые особенности — цвет глаз, тип волос, группу крови. Кому-то это может быть интересно, и, конечно, наибольшую пользу это приносит при расследовании преступлений.
Нужно отметить и случаи, когда речь идет не о предрасположенностях, а о достаточно достоверном определении той или иной особенности. Обычно это связано с генетическими болезнями, когда в ДНК что-то заметно поломалось. Довольно известен случай гемофилии, которой страдал сын Николая II цесаревич Алексей. Из более безвредных особенностей — расположенный на X-хромосоме ген, одна из разновидностей которого обычно приводит к раннему облысению у мужчин.
Помогают ли тесты ДНК найти своих родственников или предков?
— В 2020 году уже не так редки случаи, когда кто-то находит через тест ДНК довольно близких родственников. Хотя это все равно остается лотереей — протестирована лишь небольшая часть населения планеты, и если ваша родня в этот список не попала, то через ДНК вы их на текущий момент не найдете. Но не исключено, что ваш долгожданный родственник проходит тест именно сейчас или сделает это через год-другой.
Что касается моей области — популяционной генетики, то результаты тестов ДНК помогают подтвердить или опровергнуть некоторые семейные легенды. Довольно часто от клиентов приходится слышать о цыганском, греческом, еврейском происхождении кого-то из предков. В большинстве случаев оказывается, что такие легенды основывались лишь на внешности или необычном имени, и по результатам ДНК-теста не подтверждаются.
Куда движется индустрия ДНК-тестирования?
— Результаты ДНК-тестов становятся гораздо более точными и подробными с одной стороны и гораздо более дешевыми и доступными с другой стороны. Это приводит к тому, что тестов делают все больше, а базы данных становятся более полными. А значит, для людей, которые хотят найти родственников, шансы повышаются. Кроме того, обширные базы данных позволят ученым находить все более тонкие особенности, которые влияют на предрасположенности к болезням, и полногеномные тесты смогут определять это более точно. И, конечно, будет продолжать усиливаться законодательство в этой сфере, регуляция и контроль за результатами ДНК-тестов, потому что это очень важные личные данные — по сути, то, что представляет собой человек.
